Prevenção e testes genéticos são aliados ao risco de câncer de próstata e câncer de mama / Novembro Azul deixa o legado do alerta para o diagnóstico precoce de doenças masculinas
Nesta última semana de Novembro Azul, a campanha cumpre seu papel de conscientização para o cuidado com a saúde masculina, em especial, para o diagnóstico precoce do câncer de próstata e câncer de mama, que têm alto índice de cura, se descobertos em estágio inicial.
O câncer é uma doença cujo comportamento, mais ou menos agressivo, depende de diferentes fatores como localização, tamanho, aspectos genéticos e fase em que é diagnosticado. Falando especificamente sobre o câncer de próstata, na maioria dos casos a doença costuma ser indolente, com crescimento lento. Em teoria, isso amplia a janela de oportunidade para o diagnóstico precoce. Na prática, por sua vez, embora campanhas de conscientização, como o Novembro Azul, tenham ampliado o diagnóstico precoce, cerca de 20% dos casos de câncer de próstata ainda são diagnosticados em estágios avançados.
O laboratório de biotecnologia, Igenomix, que atua em mais de 80 países, tem se utilizado da medicina de precisão como alternativa para salvar vidas e frear o avanço da doença. Os testes genéticos estão cada vez mais avançados e geram dados que apontam a predisposição de uma pessoa desenvolver diversos tipos de câncer. Embora não seja um diagnóstico, eles dão a oportunidade de um acompanhamento preventivo muito mais eficaz, já que boa parte dos casos de câncer são causados por mutações genéticas germinativas (herdadas ao nascimento).
A maioria dos tumores prostáticos não está associada a uma predisposição hereditária, mas os cânceres de próstata mais agressivos têm maior probabilidade de ter evoluído por conta de uma alteração genética que foi herdada ao nascimento. Estima-se que pelo menos 10% de todos os casos de câncer de próstata sejam causados por mutações germinativas, em especial no BRCA2, gene que, quando alterado, também está associado com risco hereditário de câncer de pâncreas e de mama masculino.
Este risco familiar de câncer de próstata é observado quando há um parente próximo, como o pai ou irmão, que teve câncer de próstata. Mutações germinativas em outros genes, como BRCA1, HOXB13 e ATM podem ser transmitidas da mesma forma e, quando descobertas por meio de um teste genético, apontam que a pessoa tem um risco maior de desenvolver câncer de próstata em algum momento de sua vida.
Mutações germinativas relacionadas com a síndrome de Lynch, mais comumente associada com câncer colorretal hereditário, também aumentam o risco para outros tipos de câncer, inclusive de próstata. Por estas características, a recomendação é de orientar os pacientes e profissionais de saúde para uma testagem multigênica para mutações hereditárias, pois aproximadamente 30% dos homens com esse tipo de tumor preenchem os critérios.
Ao receber o diagnóstico, deve-se considerar a testagem do antígeno PSA, por exemplo, em pacientes menores de 40 anos e com histórico familiar de mutações de genes relacionados ao câncer de próstata. O cuidado personalizado pode ser ampliado para determinadas etnias e nacionalidades. Homens afro-americanos, por exemplo, correm maior risco do que homens caucasianos. Os homens afro-americanos também são mais propensos a ter um estágio avançado da doença quando são diagnosticados. Outro alerta importante é a presença de sintomas como vontade frequente de urinar ou ejaculação dolorosa.
A investigação clínica auxilia na resposta do tratamento indicado, além da análise da progressão da doença e prognóstico clínico do paciente. O resultado do teste pode direcionar a uma terapia com terapias-alvo, como os inibidores de PARP. Recentemente, essa medicação foi aprovada para pacientes com câncer de próstata metastático resistente à castração e com mutações (inclusive germinativas) em 15 genes envolvidos com o reparo do DNA. Ao identificar, também, a presença de mutações no gene TP53, ligado a uma outra síndrome chamada de Li-Fraumeni, o tratamento com radioterapia pode ser evitado, já que poderia levar ao desenvolvimento de uma neoplasia secundária.
Cada vez mais os avanços na medicina genômica de precisão vão auxiliar na prevenção, detecção precoce da doença e tratamentos mais efetivos, permitindo um entendimento adequado para o melhor desfecho clínico. A escolha do melhor tratamento é mais eficaz quando individualizada e definida por médico e paciente.
Tratamentos possíveis
O protocolo para tratamento do paciente com diagnóstico de câncer de próstata varia caso a caso, porém, em linhas gerais, as abordagens mais comuns, seguindo critérios como a localização e grau de agressividade da doença, são:
Doença localizada – Quando o tumor atinge próstata sem se espalhar para outros órgãos, indica-se cirurgia, radioterapia e até mesmo observação periódica e constante (protocolo de vigilância ativa).
Doença localmente avançada – Radioterapia ou cirurgia em combinação com tratamento hormonal.
Doença metastática – quando o tumor já se espalhou para outras partes do corpo indica-se, principalmente, a terapia hormonal. A escolha do tratamento mais adequado deve ser individualizada e definida após médico e paciente discutirem os riscos e benefícios de cada um.
Homens também devem estar atentos ao Câncer de mama, na grande maioria com causa hereditária
Embora raro, o câncer de mama também pode acometer homens e apresentar estágio avançado, quando diagnosticado tardiamente. A incidência é maior após os 50 anos e, na maioria dos casos, o paciente tem entre seus familiares pessoas que já desenvolveram outros tipos de câncer, especialmente de mama e de ovário.
Segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA), somente 1% dos casos de câncer de mama são masculinos, o que dificulta o rastreamento, pois não existe protocolo de mamografia anual, como o recomendado às mulheres e ainda não é caracterizado como um problema de saúde pública. O alerta dos médicos é que ao primeiro sinal de alterações do mamilo, o paciente deve procurar um mastologista que vai analisar possível aumento da mama no homem, presença de caroço, queixa de dor unilateral e secreção. É preciso ficar atento a outros indicadores: insuficiência hepática, cirrose, uso abusivo de álcool, aumento súbito de peso, ingestão do hormônio estrógeno e anabolizantes, podem favorecer o crescimento do tumor.
Como geralmente a glândula mamaria masculina é atrofiada, com hormônio feminino (estrógeno) baixo em relação às mulheres, a neoplasia pode ser indolor e confundida com outras doenças como a ginecomastia, que nada mais é do que um crescimento benigno das mamas nos homens, causado por uso de medicamentos ou por desequilíbrio hormonal.
O câncer de mama masculino tem como principal fator de risco a presença de variantes patogênicas herdadas no gene BRCA2, um importante guardião de integridade do DNA. Mais recentemente alguns estudos demonstraram que outros genes além de BRCA2 podem estar ligados ao desenvolvimento da doença. Genes como BRCA1, PALB2, ATM e CHEK2 também têm sido ligados ao câncer de mama em homens. Como uma parcela importante destes casos está ligada à presença destas alterações, a chance de cura pode estar na detecção e diagnóstico precoce da doença.
Os chamados testes genéticos podem ser uma opção para a identificação do risco de desenvolvimento da doença. Estudos populacionais mostram que em torno de 2% e 13% dos casos de câncer de mama masculino estão ligados a presença de variantes patogênicas germinativas em BRCA1 e BRCA2, respectivamente. O risco de câncer até os 80 anos de idade é estimado entre 5-10%, significativamente maior do que na população geral (0.1%).
São indicados para pessoas que possuem histórico familiar de câncer de mama antes dos 50 anos de idade, câncer de ovário, câncer de mama masculino, dentre outras características. Porém, ele também pode ser feito por qualquer pessoa que tenha interesse em se prevenir e cuidar da própria saúde.
No laboratório Igenomix os exame é feito a partir da obtenção do DNA proveniente de uma amostra de sangue (ou saliva em alguns casos). O DNA é então avaliado quanto a presença de alterações na sequência de genes específicos, conhecidos como supressores tumorais. A identificação de uma alteração em sua sequência (conhecida como mutação ou variante patogênica) pode significar que o gene perdeu seu papel protetor contra tumores. Desta forma o indivíduo torna-se mais suscetível a câncer. Portanto, cabe ao médico orientar a paciente sobre medidas de prevenção conforme o risco de desenvolvimento da doença.
Tratamento
Como a mama masculina é pequena e os nódulos são atrás do mamilo, geralmente não é possível fazer cirurgias conservadoras (que retiram apenas parte da mama). A cirurgia costuma ser a retirada de toda a mama com a aréola e o mamilo (mastectomia total), com a cirurgia axilar (retirada de um gânglio – linfonodo sentinela – ou de vários gânglios da axila) no mesmo tempo cirúrgico. Outros tratamentos podem ser necessários, como nas mulheres: quimioterapia, radioterapia ou bloqueio dos hormônios, dependendo do tamanho do tumor e de suas características biológicas.
Sobre a Igenomix
A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.
